Dapatkan informasi penyakit secara lengkap di Ensiklopedia Penyakit

Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome

Sindrom Hyperimmunoglobulin E (sindrom hyper-IgE, atau sindrom Job-buckley) adalah gangguan imunodefisiensi menurun dengan kadar IgE sangat tinggi dan kadar normal pada kelas antibodi lain.

Pada kebanyakan orang dengan sindrom Hyperimmunoglobulinemia E, neutrofil-jenis sel darah putih yang juga fagosit adalah normal (fagositsel yang mencerna dan membunuh bakteri). Penyebab tersebut tidak diketahui. Kulit, persendian, paru-paru, atau organ lainnya kemungkinan terinfeksi, biasanya dengan bakteri Saphylococcus.

Kebanyakan orang dengan gangguan ini mengalami tulang lemah dan oleh karena itu banyak keretakan. Beberapa orang mengalami gejala-gejala alergi, seperti eksim, hidung kaku, dan asma. Fitur wajah bisa menjadi kasar.

Antibiotik yang digunakan untuk mengobati Hyperimmunoglobulinemia E Syndrome adalah trimethoprim-sulfamethoxazole, diberikan terus menerus atau sebentar-sebentar untuk infeksi staphylococcal. Jangka waktu hidup tergantung pada seberapa berat infeksi paru-paru.

DiGeorge Anomaly

Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir.

Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi.

Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).

Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa berfungsi cukup tanpa pengobatan. Infeksi yang terjadi diobati dengan segera. Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T, transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan immunodeficiency.

Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan dengan kekurangan immunodeficiency, dan operasi untuk menghindari gagal jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya bergantung pada beratnya penyakit jantung.

Imunodefisiensi

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah / Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) adalah gangguan imunodefisiensi menurun menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limfosit T dalam jumlah rendah dan gagal berfungsi.

Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah merupakan gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut ‘sindrom bubble boy’.

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun.

Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu. Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim tersebut bisa jadi efektif.

Terapi gen tampaknya efektif pada beberapa bayi yang mengalami salah satu bentuk penyakit imunodefisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel tersebut kepada bayi.

Angioedema Herediter

Angioedema Herediter merupakan suatu kelainan sistem kekebalan yang diturunkan, yang menyebabkan pembengkakan jaringan secara tiba-tiba.  Angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang terjadi akibat kekurangan inhibitor C1 (suatu protein di dalam darah). Inhibitor C1 merupakan bagian dari sistem komplemen (sekelompok protein yang terlibat di dalam sistem kekebalan dan reaksi alergi).

Kekurangan inhibitor C1 atau aktivitas inhibitor C1 yang subnormal, menyebabkan pembengkakan lokal di kulit dan jaringan dibawahnya atau pembengkakan pada selaput lendir yang melapisi bagian tubuh tertentu (misalnya mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan).  Serangan seringkali dipicu oleh cedera dan penyakit virus; dan diperburuk oleh stres emosional.

Kelainan sistem kekebalan Angioedema Herediter biasanya diawali  dengan terjadinya pembengkakan di tangan, kaki dan wajah timbul secara tiba-tiba, tanpa disertai oleh rasa gatal. Pembengkakan pada saluran pencernaan bisa menyebabkan mual, muntah dan kram perut.  Pembengkakan saluran pernafasan bagian atas bisa menyebabkan kesulitan dalam bernafas.

Diagnosa terjadinya Angioedema Herediter dilihat  berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan penurunan kadar inhibitor C1.

Pengobatan dengan menggunakan Asam aminokaproat kadang dapat mengakhiri suatu serangan angioedema herediter.  Untuk mengurangi gejala bisa diberikan antihistamin, epinephrine dan kortikosteroid.

Untuk mengurangi serangan angioedema, penderita sebaiknya menghindari faktor pencetus terjadinya serangan.  Untuk tindakan pencegahan jangka panjang, bisa diberikan steroid anabolik per-oral (androgen), contohnya stanozolol atau danazoldanazol, yang merangsang tubuh untuk menghasilkan lebih banyak inhibitor C1.